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Curso: ENFERMEDADES RARAS: LOS ÁNGELES DE LA MEDICINA PERSONALIZADA

Fechas: Del 11 al 14 de julio

Sede: Vélez-Málaga

Dirección: Francisca María Sanchez Jiménez

Secretario/a: Yolanda de Diego Otero

Introducción:

En Europa se consideran enfermedades raras (ERs) aquellas que afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes. Actualmente se distinguen aproximadamente 7.000 ERs y su número crece continuamente. En Andalucía hay alrededor de medio millón de pacientes de alguna de ellas y tres millones en el total del estado español. En un alto porcentaje de los casos las causas son genéticas e influenciadas por el entorno. En muchos casos (ERs complejas), no es fácil localizar cuál(es) son los cambios moleculares responsable(s) y cooperantes de la enfermedad de un paciente concreto y, por tanto, está impedida la posibilidad de poder desarrollar un tratamiento específico. El desarrollo y abaratamiento de las técnicas de alto rendimiento, junto con el desarrollo de bases de datos y otros apoyos biocomputacionales, ha facilitado mucho la tarea. De modo que la investigación de las ERs avanza hacia alcanzar una medicina más molecular, traslacional y personalizada (precisa). En este proyecto es fundamental la implicación de las empresas farmaceúticas y el apoyo de instituciones supranacionales que prioricen este tipo de actividades I+D+i. Desde el conocimiento científico puede asegurarse que, lejos de ser deficitarios, los desarrollos de diagnóstico molecular y terapéuticos para pacientes ERs, junto con la integración de esta información, proporcionarán una información emergente fundamental no solo para los pacientes ERs sino para toda la humanidad, puesto que en conjunto cubren gran parte de nuestro genoma e implican prácticamente la totalidad de las rutas metabólicas y procesos fisiopatológicos. Por esta razón hemos escogido ese título para el curso, puesto que resultan ser los “ángeles avatares” que gracias a su sacrificio personal iluminan el camino hacia la medicina personalizada. Esta es una tarea que requiere un enfoque multidisciplinar. En este curso, contaremos con más de 20 ponentes que en conjunto darán una visión integrada del tema y sus posibilidades de presente y futuro. Representan al área clínica, básica, de desarrollo tecnológico y farmaceútico, así como a instituciones sociopolíticas y asociaciones de pacientes. Incluye también una sesión sobre reflexiones bioéticas asociadas a las posibilidades de intervención en el genoma. Estará dirigido a estudiantes de grado y postgrado relacionado con la biomedicina y abierto al público interesado en el tema de las enfermedades raras.

Programa:


Martes, 11 de julio

09:30 h. a 10:00 h.
Presentación del curso por la directora

Sesión I: El estado de la cuestión. Frentes de acción frente a las enfermedades raras

10:00 h. a 10:30 h.
“Presente y futuro del estudio de las enfermedades raras, en ruta hacia la medicina de precisión”
Francisca María Sánchez Jiménez
Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Málaga

10:30 h. a 11:00 h.
Un ejemplo cercano de desarrollo traslacional. Un tratamiento para el síndrome de X-frágil”
Yolanda de Diego
Hospital Regional Universitario de Málaga. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga

11:00 h. a 11:30 h.
Descanso

11:30 h. a 12:00 h.
“La complejidad del problema más allá del genoma”
Armando Reyes-Palomares
European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg, Alemania

12:00 h. a 12:30 h.
“Difusión de información sobre enfermedades raras: Presentación de la aplicación Myleaf”
Carlos Martín Guevara
Director de Sombradoble

12:30 h. a 13:30 h.
Conferencia inaugural: Plan Andaluz de Enfermedades Raras "Situación actual y retos de futuro”
Rafael Camino
Director del Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras de Andalucía


13:30 h. a 14:30 h.
Mesa redonda: “Las enfermedades raras en Andalucía”
Modera: Rocío Calvo Medina
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga
Francisca María Sánchez Jiménez
Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Málaga
Yolanda de Diego
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga
Armando Reyes-Palomares
European Molecular Biology Laboratory, Heidelberg, Alemania
Carlos Martín Guevara
Director de Sombra Doble
Rafael Camino León
Director del Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras de Andalucía


Sesión II. Ejemplos de investigación básica y clínica sobre enfermedades raras en el Instituto de Biomedicina de Málaga (IBIMA)-ISCIII
Coordinado por: Rocio Calvo Medina (IBIMA-UMA)

17:00 h. a 17:30 h.
“Investigación en deficiencia de lipasa ácida lisosomal: avances y retos”
ºRaquel Yahyaoui
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga

17:30 h. a 18:00 h.
“Desarrollo de herramientas de análisis de redes genotipo-función-fenotipo para el estudio de las enfermedades raras”
Juan Antonio García Ranea
UMA-CIBERER-IBIMA

18:00 h. a 18:30 h.
“Aspectos de investigación básica en el pseudoxantoma elástico”
María García Fernández
UMA-IBIMA

18:30 h. A 19:00 h.
Coloquio con los participantes
Raquel Yahyaoui
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga
Juan Antonio García Ranea
UMA-CIBERER-IBIMA
María García Fernández
UMA-IBIMA


Miércoles, 12 de julio

Sesión III. Desarrollo I+D+i en enfermedades raras
Coordinado por: Pedro Valdivielso
Profesor de la Universidad de Málaga-IBIMA

09:30 h. a 10:00 h.
"Pfizer, innovando en investigación y desarrollo en las Enfermedades Raras"
Nuria Mir
Representante de Pfizer Innovative Health, España

10:00 h. a 10:30 h.
“Innovación como eje en la investigación de medicamentos huérfanos”
Francisco J. Vivar
Director General de Genzyme (Iberia)

10:30 h. a 11:00 h.
“Presente y futuro del desarrollo clínico de fármacos en enfermedades huérfanas”
Victor Navas
Director Médico de Shire

11:00 h. a 11:30 h.
"La innovación como motor I+D en medicamentos huérfanos"
Joan Montaner
Director Médico de Alexion En España y Portugal


11:30 h. a 12:00 h.
Descanso

12:00 h. a 13:30 h.
Mesa redonda: “Nuevos desarrollos I+D+i de medicamentos huérfanos”
Modera: Isabel Muñoz y Rocio Asensi
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga
Nuria Mir
Representante de Pfizer Innovative Health, España
Francisco J. Vivar
Director General de Genzyme
Victor Navas
Director Médico de Shire
Joan Montaner
Director Médico de Alexion

13:30 h. a 14:30 h.
Cribado neonatal ampliado de enfermedades raras: ¿más es igual que mejor?”
José Luis Marín Soria
Responsable del centro de cribado neonatal de Cataluña


Sesión IV. Cuestiones bioéticas alrededor de las enfermedades raras
Coordinado por: Rosa Bermúdez
UMA-IBIMA

17:00 h. a 17:45 h.
“La edición del genoma humano”
Enrique Viguera
Profesor Titular de la Universidad de Málaga

17:45 h. a 18:30 h.
“¿Dónde están los límites?”
Enrique Iáñez Pareja
Profesor Titular de la Universidad de Granada

18:30 h. a 19:00 h.
Coloquio con los ponentes



Jueves, 13 de julio

Sesión V. Plataformas de obtención e integración de información como apoyo de las enfermedades raras
Coordinado por: Francisca María Sánchez Jiménez

09:30 h. a 10:30 h.
“Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos”
María Elena Mateo
Documentalista científico de Orphanet-España / CIBERER

10:30 h. a 11:30 h.
“La cooperación internacional en el diagnóstico de las enfermedades raras: la iniciativa IRDiRC”
Ángel Carracedo
Director Centro de Genómica de Galicia-CIBERER

11:30 h. a 12:00 h.
Descanso

12:00 h. a 13:00 h.
“Hacia un Plan Nacional de Medicina Genómica”
Pablo Lapunzina
Director Científico del Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIII. Hospital La Paz

13:00 h. a 14:30 h.
Mesa redonda: “Importancia de la integración y análisis de datos masivos”
Modera: Juan Antonio García Ranea
UMA-CIBERER-IBIMA
María Elena Mateo
Representante Orphanet-España
Ángel Carracedo
Director Centro de Genómica de Galicia-CIBERER
Pablo Lapunzina
Director Científico del Centro de Investigación en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIII. Hospital La Paz

Sesión VI. La importancia de las asociaciones de pacientes
Coordinada por: Yolanda de Diego (HRUM-IBIMA)

17:00 h. a 17:30 h.
“Pacientes digitales”
Julián Isla
Representante de la Fundación Dravet.

17:30 h. a 18:00 h.
“Humanización de la atención a las enfermedades raras: el síndrome 22q”
Ana Chaves Perles e Inmaculada Muriana Jiménez
Representantes de la Asociación 22q

18:00 h. a 18:30 h.
“La perspectiva del paciente: de la necesidad al empoderamiento”
Carmen Moreno
Miembro vocal de la Junta Directiva de FEDER

18:30 h. a 19:00 h.
“Importancia de las organizaciones nacionales e internacionales de familias de afectadas por el Síndrome X-frágil”
Arantza Fernández Bonelo
Federación X-frágil. Representante de España en X-Fragile European Network



Viernes, 14 de julio

10:00 h. a 11:00 h.
Conclusiones finales y coloquio final con los asistentes
Coordina: Pedro Valdivielso
(UMA-IBIMA)

11:00 h. a 12:00 h.
Conferencia de clausura: “Medicamentos Huérfanos”
Fernando Méndez Hermida
Agencia Española del Medicamento

12:00 h. a 14:00 h.
Clausura de los Cursos de Verano de la UMA en la sede de Vélez-Málaga

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