Miguel José Ruiz Gómez
Curso online
Ene 23, 2023 - Jun 11, 2023
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25 horas
Certificado de la Universidad de Málaga
Comunidad UMA 50 €
Personas externas 70 €
MATRÍCULA CERRADA
Diagnóstico genético: bases moleculares, patologías genéticas y métodos básicos de diagnóstico

Diagnóstico genético: bases moleculares, patologías genéticas y métodos básicos de diagnóstico

Las nuevas aproximaciones en medicina debidas al desarrollo de tratamientos y nuevas terapias se basan actualmente en el conocimiento de la etiología de muchas enfermedades con base molecular o genética. Para poder comprender cómo está evolucionando este campo es necesario conocer de forma exhaustiva los mecanismos de biología celular y molecular, los tipos de mutaciones y su patrón de herencia, las enfermedades asociadas y las técnicas básicas en biología molecular para la detección de mutaciones asociadas a estas patologías. Por lo tanto, una extensa visión sobre este campo de estudio nos puede permitir valorar las nuevas aproximaciones que van surgiendo en cuanto a diagnóstico y tratamiento basados en el conocimiento del genoma humano; y ya no sólo de éste, sino de otros omas igual de importantes como el transcriptoma, proteoma, metaboloma, entre otros.

Objetivo: capacitar a los participantes en el conocimiento de las bases moleculares del diagnóstico de enfermedades de base genética y los métodos básicos de diagnóstico utilizados actualmente en los laboratorios.

Metodología: principalmente mediante presentaciones en vídeo.

Nivel medio

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Section 1Programa
Lecture 11. Genética estructural y funcional. Diagnóstico molecular y genético. Tipos de pruebas genéticas. Diagnóstico Genético Preimplantacional.
Lecture 22. Mutaciones y patologías cromosómicas. Técnicas de diagnóstico.
Lecture 33. Mutaciones y patologías génicas. Técnicas de diagnóstico.
Lecture 44. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Tipos.
Lecture 55. Métodos de detección de mutaciones. Métodos de barrido: SSCP, DGGE, DHPLC, missmatch cleavage, PPT. Métodos de comprobación: PCR-digestión, RFLP, ASO, ARMS, OLA, MLPA.
Lecture 66. Secuenciación. Diagnóstico clínico mediante secuenciación masiva.
Lecture 77. Era post-genómica: RT-PCR. Sistemas de minigenes. Microarrays. Bioinformática.
Section 2Docentes
Lecture 8Miguel José Ruiz Gómez. Dpto. Radiología y Medicina Física, Oftalmología y Otorrinolaringología, UMA
Lecture 9María Rendón Abad. Dra. en Biomedicina y Biotecnología por la Universidad de Valencia
Lecture 10Virginia García-Láez Moreno. Embrióloga, Dra. en Biología